今年3月3日是我国第17个“爱耳日”，也是第4次“国际爱耳日”，世界卫生组织将今年爱耳日的主题确定为“关注儿童听力健康”。根据第六次全国人口普查结果，我国0-14岁儿童总数超过2.2亿，儿童耳聋值得特别关注。众所周知，耳聋是常见疾病，2013年世界卫生组织发布的最新评估数据显示，全球目前共有3.6亿人存在不同程度的听力障碍，占全球总人口的5%；根据第二次全国残疾人抽样调查显示，我国听力残疾现残率为2.11%，大约2780万，居各类残疾之首（33%），其中60 %以上的耳聋是由遗传因素引起的；根据上述数据推算，我国0-14岁听力残疾儿童总数超过460万，其中80万为重度感音神经性聋，而且新生聋病儿童患者还以2-3万/年速度增加。正是因为耳聋发生率高、人数众多、危害严重、预防薄弱、形势严峻，我们才需要全民动员、了解耳聋、重视防治，下面就最有代表性的耳聋-遗传性耳聋作一简单介绍。

　　什么是遗传性耳聋？

　　耳聋是最常见的遗传性疾病之一。遗传性耳聋（hereditary hearing loss, HHL）是指由来自父母的遗传物质传递给后代引起的听力损失，父母一方或双方可为与子代表型类似的耳聋患者，也可为听力正常的致病基因携带者。随着人类基因组计划及精准医学计划的实施，人们对疾病的认识在分子水平上得到了诠释，也使得遗传性聋的研究得到了快速的突破，有学者预测耳聋相关基因可达250-300个。

    临床上如何分类？

　　根据临床表现的不同，遗传性耳聋可分为非综合征性耳聋（NSHI）和综合征性耳聋（SHI）。1. NSHI临床上仅有听觉系统的症状，不伴随其它系统的异常，是一种单基因病，发病率为1/800至1/1000。遗传方式包括：①常染色体显性遗传（22%）；②常染色体隐性遗传（77%）；③X-连锁遗传（1%）；④Y-连锁遗传（中国报道）；⑤线粒体突变母系遗传（1 %）。2. SHI患者表现为听力综合征候群，伴有其它系统病变：包括视觉系统、骨骼肌肉系统、神经肌肉疾病、肾脏、心脏、皮肤及代谢疾病等。

　　非综合征性耳聋（NSHI）的常见突变基因有哪些？

　　1. GJB2基因：发病率最高，大约26%-33%。耳聋特点：语前、双侧、对称性耳聋，多为重度或极重度聋。GJB2基因的突变热点存在种族差异：亚洲人种中最常见为235delC突变。2. PDS基因（SLC26A4）：大约14.5%-20%。大前庭水管是儿童感音神经性聋最常见内耳畸形，患儿出生时可能听力正常，患儿早期多有较好的语言能力，发病之前有感冒、颅外伤等病史。3. 线粒体基因(mtDNA)：第三大责任基因，大约3.8%。

　　遗传性耳聋怎么治？

　　遗传性耳聋多属感音神经性耳聋，难以根据临床表现做出病因诊断；治疗方法：1.目前且无有效药物；2. 助听器：某些遗传性耳聋患者可能获益，但并不适用所有患者；3. 人工耳蜗：人工耳蜗植入是一种能够帮助双耳重度与极重度感音神经性聋患者获得听觉的最有效方式。对于GJB2基因突变所致的遗传性耳聋患者人工耳蜗植入效果临床研究结论不尽一致；携带SLC26A4基因突变的耳聋病患可通过人工耳蜗植入术获得良好的听觉康复效果；由线粒体12S rRNA基因突变所引起的氨基糖苷类药物易感性耳聋患者行人工耳蜗植入后具有非常好的听力及语言交流能力。早期进行人工耳蜗植入术，基本都能获得非常满意的听觉言语效果。仅极少数情况不适合行耳蜗植入：耳蜗未发育、耳蜗神经缺损等，而许多遗传性耳聋个体人工耳蜗植入后（特别是早期干预），由于螺旋神经节和听觉中枢神经系统通路的完整存在而取得明显预后听力言语康复效果。

　　遗传性耳聋如何预防？

　　正是因为遗传性耳聋治疗棘手、费用高昂，如何积极预防就显得尤为重要。目前采用的主要方法为家系调查、基因诊断与遗传咨询、产前基因诊断、新生儿听力筛查与耳聋基因筛查、听力康复干预等。对于有家族性耳聋病史，又面临婚育抉择的遗传性耳聋患者或其家属，可进行婚前咨询及相关基因诊断；对于生育聋儿后考虑再生育者，可进行遗传和生育咨询，根据妊娠期不同阶段提取相应的胎儿组织，对胎儿进行耳聋基因的诊断，根据诊断结果进行遗传学生育指导；对于有遗传背景的家庭，新生儿耳聋基因诊断是新生儿听力筛查的一个有效辅助手段；对氨基糖苷类抗生素敏感的药物性聋患者，如果母系亲属中有药物性聋的病史，应对这类人群进行线粒体基因突变的检测，如发现可致聋的突变，应该尽量避免相关的一系列氨基糖苷类药物的使用。

　　现在国内正在建立政府、医院、残联等多个部门共同参与的耳聋出生缺陷三级预防综合防控体系。一级预防：在全国开展母系遗传药物性聋筛查，预防药物性聋的发生；对正常孕早期夫妇进行耳聋基因筛查和诊断，预防遗传性聋的发生；对耳聋群体进行婚配指导，降低高危群体生育聋儿的概率。二级预防：对遗传性聋家庭进行产前诊断，预防聋儿的出生。三级预防：实施新生儿耳聋基因筛查，做到早发现、早诊断、早治疗。虽然目前在遗传性聋的预防上有很好的构想，但完全实现这一目标仍需要做很多工作。

　　目前认为，对于分子病因明确的遗传性耳聋家庭，患者接受人工耳蜗植入获得最佳听力语言康复效果，再生育时通过耳聋基因诊断结合产前诊断预防聋儿出生是最理想的耳聋康复与预防模式。（耳鼻喉科叶婷  石静华  夏寅）