在日前结束的“中国卒中学会第三届学术年会暨天坛国际脑血管病会议2017”上，中国卒中学会副会长、国家神经系统疾病研究中心副主任、北京天坛医院常务副院长王拥军教授宣布，北京天坛医院推出遗传性脑血管病的基因诊断服务。在会议上同时发布了《遗传性脑血管病诊断手册》，便于临床工作者快速进行疾病检索，确认致病突变。

    此次推出的遗传性脑血管病的基因诊断服务主要针对疑似单基因脑血管病患者开展。从遗传的角度来看，遗传性脑血管病往往是由于患者基因组上一个或少数几个基因发生突变导致发病的，而且这些突变还有可能遗传给下一代，让下一代也患上同样疾病。但是，这种单基因遗传性脑血管病和其他因素导致的脑血管病、遗传性脑白质病等在临床表型上难以区分，单独依靠影像学检查无法确诊卒中的发病原因或种类。对疑似遗传性脑血管病患者开展基因检测，可以辅助临床医生对疾病确诊，并准确判定病因。除此之外，该项基因检测服务还可以按照患者意愿，对直系或旁系亲属进行致病突变筛查，做到早诊断，早预防。目前全世界公开报道的与脑血管病发病有关的基因有数百个，以往用于辅助临床分子诊断的检测项目，一次取样，往往只能针对个别及因或特定遗传位点进行。天坛医院推出的基因诊断服务，采用高通量测序技术，可一次检测所有基因，避免了给病人多次取样和基因诊断造成的麻烦。

一代测序仪

二代高通量测序仪

    另外，此基因诊断服务还可检测患者与脑血管病临床治疗药物代谢相关的基因。众所周知，人的基因组有30亿个核苷酸对，它们组成了一个人的遗传信息。但是，不同个体之间，这些遗传信息并不完全相同。这些遗传信息的差异，在很大程度上决定了我们每个人的身高、肤色、体重的不同。同样，也是这些遗传信息的差异，决定了不同患者服用同一种药物后可能有效，也可能无效，甚至出现严重的不良反应。例如，在心脑血管疾病的治疗中，氯吡格雷是常用的抗血小板药物。有的患者服用氯吡格雷后收到了预期的效果，但是有的患者服用该药却完全起不到抗血小板的效果。现在已知，不同个体在CYP2C19基因的不同决定了氯吡格雷是否能在患者体内起到预期抗血小板作用。那么在以后的治疗中，就可以先检测患者的基因，预判他服用氯吡格雷后是否能收到预期疗效。经过基因检测，如果发现氯吡格雷无法在该患者体内起到抗血小板集的作用，那么在临床上就不再采用氯吡格雷治疗该患者，从而节省医疗支出，并改用更合适的治疗方案，以期达到更好的治疗效果。

操作人员正在处理待检测样本

对高通量测序结果进行验证

    为给予脑血管病患者更准确的疾病诊断，响应“健康中国2030规划”，推动我国精准医疗战略实施，北京天坛医院于2015年6月起筹备成立神经系统单基因病诊断中心、神经系统精准医疗研究中心，学科方向涵盖临床医学、临床检验诊断学、分子细胞生物学、生物信息学等多个领域。中心由李伟教授牵头，专门针对遗传性脑血管病进行诊断和脑血管病精准用药的研究。目前，中心已经组建专业团队，从技术开发、数据分析、结果判读等方面对医院开展的遗传性脑血管病的基因诊断服务提供技术支撑。同时，天坛医院和单基因病诊断中心也在组织力量，对1500多个神经系统单基因病进行规范化基因诊断和相关研究。

    神经系统单基因病诊断中心、神经系统精准医疗研究中心主要开展服务以遗传性脑血管病为主，涉及神经系统单基因遗传病、罕见病分子诊断工作，以及神经系统复杂疾病的疾病基因组学和药物基因组学研究。通过收集和深度挖掘我国遗传相关性脑血管病、神经系统单基因遗传病、罕见病和复杂疾病病例样本的大数据，将建立并完善中国人群特异的神经系统单基因疾病和复杂疾病的遗传多态与注释数据库，以便在了解个体基因、环境以及生活方式的基础上评估中国人群神经系统疾病发生风险、对疾病进行分子分型、病因诊断、指导靶向用药和新药研发，提升天坛医院脑血管病及神经系统疾病诊断、预防和治疗水平，从而更好地为国民健康保驾护航。

                                              （文：神经系统单基因病诊断中心 许喆  图：宣传中心 赵晶晶）