由中国遗传学会遗传咨询分会指导，首都医科大学附属北京天坛医院、国家神经系统疾病临床医学研究中心共同主办，神经系统单基因病诊断中心承办的“神经系统遗传病遗传咨询专题研讨会”，以及同时举办的十三五国家重点研发计划专项课题“基于医院的脑血管病临床研究大数据仓库及生物样本库和影像平台建设”——第二届遗传性单基因脑血管病培训班于2018年5月18日-19日在北京天坛医院新址成功举办。

    来自全国各地的神经系统遗传病诊疗领域的知名学者、医学遗传学研究专家汇聚北京，参与授课。本次峰会同时承担着中国遗传学会遗传咨询分会专题会和遗传性单基因脑血管病培训班的培训任务，全国各省市上百名学员参加了此次峰会。

    会议共分两天进行，5月18日主要介绍遗传性单基因脑血管病基因检测技术，由天坛医院单基因病诊断中心李伟副教授主持开幕式，科技处处长王伊龙教授进行了热情洋溢的开幕致辞。会议邀请北京大学医学部医学遗传学系黄昱老师和首都医科大学基础医学院遗传学系王晶老师讲授医学遗传学基础，李伟副教授和国家神经系统疾病临床医学研究中心李子孝副教授汇报十三五国家重点研发计划专项课题“基于医院的脑血管病临床研究大数据仓库及生物样本库和影像平台建设”和“遗传性脑血管病登记”的项目进展。天坛医院药学部主任李新刚副主任药师、单基因病诊断中心许喆博士、王晖博士结合临床分别介绍了天坛医院开展的个体化用药工作情况、基因检测流程和新治疗方案研发等方面内容。

    5月19日，会议由国家神经系统疾病临床医学研究中心孟霞副教授主持，天坛医院常务副院长、国家神经系统临床医学研究中心副主任王拥军教授致辞。王拥军教授表示，神经系统遗传病的精准诊断和治疗具有重要意义，号召临床医生关注神经系统遗传病，不断提升诊断、治疗和遗传咨询能力。

    华大基因理事长、研究员杨焕明院士首先介绍了基因组学的发展历程并展望了精准医学的发展方向。杨院士认为，目前生命科学与其他学科已经同步进入了数字化和大数据时代，我国应该在精准医学时代为医疗的进步做出应有贡献。

    浙江大学特聘教授吴志英教授就肝豆状核变性的精准诊治进行了讲授，她通过病例分享，介绍了肝豆状核变性临床诊断、治疗决策的思路和注意事项。中南大学湘雅医院副院长、中南大学医学遗传学中心的唐北沙教授对帕金森病分子诊断与分子分型做了精彩讲解，并呼吁各位神经病学专家、临床医生积极参与中国家族性帕金森病和中国早发型帕金森病的注册登记研究。中国遗传学会遗传咨询分会委员、北京天坛医院检验中心主任康熙雄教授讲授了临床诊断和基因检测的关系，康熙雄教授强调，只有真正了解了疾病本质，才能有效地进行基因检测方案决策。

    首都儿科研究所血液肿瘤科主任师晓东教授介绍了造血干细胞移植在罕见病治疗中的应用，北京大学第一医院小儿神经内科主任医师杨艳玲教授讨论了可导致脑血管病的遗传代谢病，认为遗传代谢病的重中之重在于筛查，症前治疗是最为理想的治疗方式。中南大学湘雅医院神经内科副主任江泓教授就遗传性共济失调的基因诊断与分子分型研究进展进行介绍，北京大学第一医院神经内科主任医师王朝霞教授提出要从分子、病理、生化、临床等多维度来对线粒体疾病进行诊断，并强调了基因诊断的重要性。

    随后，福建医科大学附属第一医院神经内科副主任医师王志强副教授介绍了面肩肱肌营养不良的分子诊断相关知识。北京天坛医院神经内科中心副主任张在强教授分享了成人起病的遗传性脑白质病的临床和分子诊断经验。李伟副教授最后分析了遗传性脑血管疾病与常见危险因素相关性脑血管病的临床特点、发病机制差异，并分享了遗传性单基因脑血管病临床诊断、基因检测和遗传研究的经验。

    此次会议为神经系统遗传病的诊疗体系注入了新的活力，同时成立了“遗传性脑血管病登记项目联盟”，搭建了全国各省市专家及医学同道交流神经系统遗传病的平台。参会学员表示此次峰会拓宽了视野，提升了脑血管病临床诊断能力，加深了对基因检测的认识。本次峰会取得圆满成功！

（许喆 赵佳璐）